Ana Sayfa Sağlık 25 Ocak 2021 16 Görüntüleme

Türkiye’de bir ilk! 125 binde bir görülüyor

Antalya’nın Korkuteli ilçesinde yaşayan Ahu Zurnacı’nın 2015 yılında dünyaya getirdiği kızı Medine, anne karnındayken gelişim geriliği yaşadı.

6 AYLIKKEN TEŞHİS KONULDU

Zurnacı, beslenme zahmeti çeken kızını 6 aylık olduğunda Akdeniz Üniversitesi Hastanesi’ne götürdü. Burada mikrosefali teşhisi konulan Medine, ilerleyen vakitlerde yürüyemediği için bebek otomobiline mahkum oldu.

ANNE KARNINDAYKEN MUTASYONA UĞRADI

2018 yılında, tedavisinin devamı için Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi’ne götürülen küçük Medine, burada 2 yıl nörolojik tedavi gördükten sonra 1,5 yıl evvel de genetik takibe alındı. Anne ve babada yapılan tetkiklerde rastgele bir hastalık bulgusuna rastlanmazken, Medine’nin anne karnındayken mutasyona uğradığı ortaya çıktı.

OLAĞANDIŞI BEYİN GELİŞİMİYLE SONUÇLANAN MİKROSEFALİ

Medine Zurnacı’ya 1 yıl evvel genetik olay teşhisi koyduklarını belirten Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik-Genetik Hastalıkları Uzmanı Hekim Tarkan Kalkan, küçük kızın olağandışı beyin gelişimiyle sonuçlanan mikrosefali olduğunu söyledi. Hastanın 1,5 yıl evvel kendilerine başvurduğunu belirten Uzman Hekim Kalkan, “Medine, bariz gelişme geriliği olan bir hastaydı. En bariz özelliği baş çapının küçük olmasıydı. Biz ona tıp lisanında mikrosefali diyoruz. Birebir vakitte çocuğun ağır bir epilepsi hikayesi vardı. O ana kadar ne olduğu istikametinde bir teşhis konamamıştı. 20 bin geni taradığımız, WES tahlili dediğimiz bir test yaptık. Sonrasında hastamızın durumunun Menke Hendekam Sendromu’na daha uygun olduğunu düşündük. Fakat bu tanıya tam olarak oturmamasına karşın biraz daha farklı fenotiklerde olduğunu düşünüyoruz” dedi.

BİRİNCİ GENETİK OLAY

Medine Zurnacı’yı, Türkiye’de anne karnında mutasyona uğrayan birinci genetik hadise olarak bildiklerini kelamlarına ekleyen Kalkan, şöyle devam etti: “Ancak bizim de şimdi bilmediğimiz hadiseler olabilir. Dünyada da bu sayı çok az, lakin birtakım testleri yapmaya başladıkça sayı giderek artıyor. Bizim için kıymetli olan şu ana kadar saptanmamış bir mutasyonu saptamış olmamız. Bu mutasyonun kliniğini ortaya koymuş olacağız. Hastada, bugüne kadar tespit edilenden çok daha farklı bir klinik tespit ettik. Hastalığın gelişim sürecini belirlemek çok güç fakat bu hastalarda epilepsi çok dirençli oluyor. Aslında hastamızda da o denli. İlaç tedavisi başlandığında şikayetler kısa müddetliğine kesilse de tekrarlıyor.

“EN KIYMETLİSİ ÇOCUĞA SU TERAPİSİ UYGULAMAK”

Bu hastalarda otizm beklediğimiz bir bulgu oluyor. Zeka, öğrenme sıkıntıları oluyor. Etraf ile irtibat kuramıyorlar. Hareket kısıtlılığı ortaya çıkıyor. Sonrası ailenin bakımına kalıyor. En değerlisi çocuğa su terapisi uygulamak. Hastamızda ne yazık ki bunu sağlayamıyoruz. Antalya’da belediye havuzları dışında faydalanılabilecek bir tesis yok. Hareketsizlikten ötürü bu çocukların kilo alma ve buna bağlı olarak emboli atma ve akciğerde zatürre geçirme riski bulunuyor. Kolay bir virüs bile bu hastalarda zatürreye yol açıp, buna bağlı hayati risk ortaya çıkabiliyor.”

125 BİNDE BİR GÖRÜLÜYOR

Hastaların ömür süreci ile ilgili çoklukla makalelerde yayımlanan hadiseleri değerlendirebildiklerini tabir eden Kalkan, konuşmasını şöyle tamamladı:

“Literatürde olaylar tespit ediliyor ancak devamları konusunda yayın bulamıyorsunuz. Örneğin hastaların 3-5-10 yaş sonrasını bulmak çok güç. Şimdiye kadar çok net bir bilgi yok. Bu biraz da hastaya nasıl bakıldığı ile alakalı bir durum. Gidişatı etkileyecek olan en değerli husus epilepsinin ne kadar denetim altında olduğu ve ailenin çocukla ne kadar çok ilgilendiğidir. Fizik tedavi ve günlük su içerisinde uygulanan terapi, hastalığın seyrini değiştirebiliyor. Dünya üzerinde 125 binde bir görülen bir hastalık. Şu an tedavisi olmayan bir hastalık. Zira bu hastalığın klinik tanısı da tam olarak oturmuş değil.

“GENLER HİÇBİR VAKİT TEK BAŞINA ÇALIŞMIYOR”

Bu gen için ileride tahminen farklı isimlerle tanımlanacak hastalıklar da çıkabilecek. Biz genlerde bilinen, en tesirli sistemleri ya da mutasyonları buluyoruz. Lakin genler hiçbir vakit tek başına çalışmıyor. Çok büyük ihtimalle birden çok gen ortak olarak hastada kliniğe sebep oluyor. Biz ana değişimleri, ana mutasyonları saptayabiliyoruz. Fakat teknoloji ilerledikçe ve daha detaylı testler yapıldıkça ve bu testler bilgisayar yazılımlarıyla tahlil edilmeye başlandıkça genler ortasındaki irtibatları da yakalamaya başlayacağız. Asıl o vakit hastalıkların tedavisi konusunda bir yol haritası izlenebilecek.

“HASTANIN HAYAT KALİTESİNİ ARTIRMAYA ÇALIŞIYORUZ”

Fakat hastamız için temel olarak nöronları, beyin yapısını etkileyen bir mutasyon olduğu için yeni bir tedavi tekniği ortaya çıksa da bu fakat hareketlerini durdurabilir. Burada temel nokta, bu çocukların doğmasına mani olmaktır. Biz en çok buna kıymet veriyoruz. Bu nedenle de Medine’nin ailesine tarama yapıyoruz. Bu mutasyonun öteki kimlerde olup olmadığını araştırıyoruz. Her gebelikte anne ve babada mutasyon olmazsa bile yeni mutasyonların olma ihtimali var. Bu mutasyonların nerede olduğu kıymetlidir. DNA bunları onarmaya çalışır. Ne kadarını onarır, ne kadarını atladığı değerlidir. Aslında bu düzenekleri öğrenmemiz gerekiyor. Bu mevzuda çok az bilgimiz var. Aileye çok fazla yardımımız dokunmuyor. Hastayı takip ederek tekliflerde bulunarak, hastanın hayat kalitesini artırmayı amaçlıyoruz. Onun dışında vitamin takviyesi veriliyor.”

TÜRKİYE’DE BİR BİRİNCİ

Anne Ahu Zurnacı ise çocuğuna genetik teşhisin Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nde 1 yıl evvel konulduğunu söyledi. Zurnacı, “Dünyada seçkin görülen bir hastalık. Türkiye’de birinci olay olduğunu öğrendik. Çocuğuma elimden geldiği kadar yardımcı olmaya çalışıyorum. Korkuteli’de fizik tedavi görüyorduk. Fakat pandemiden ötürü şu an yalnızca rehabilitasyon merkezine gidiyoruz. Burada tabipler bana yardımcı oluyor. Hekimlerimize teşekkür ediyoruz” diye konuştu.

Karar

iletişim : live:.cid.e85adaa203246898

şehirlerarası nakliyat | Eryaman Diş | instagram takipçi satın al
deneme bonusu en iyi casino siteleri slot siteleri cami halısı cami halısı cami halısı cami halısı cami halısı cami halısı cami halıs cami halısı cami halısı cami halısı cami halısı cami halısı cami avizesi cami avizesi cami süpürgesi cami süpürgesi deneme bonusu veren siteler Ataşehir escort Anadolu yakası escort Bostancı escort ümraniye escort Maltepe escort Kartal escort ankara escort bakırköy escort ataköy escort şirinevler escort bahçeşehir escort escort istanbul muğla escort deneme bonusu
hack forum gaziantep escort gaziantep escort bedava hesaplar bonus veren siteler deneme bonusu deneme bonusu veren siteler bahis siteleri Canlı Maç izle bonus veren bahis siteleri taraftarium24 Selçuksports beylikdüzü escort